Tulajdonság
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Összefoglaló
- Más néven
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Fatigable weakness, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet27 gén kapcsolódik ehhez: Fatigable weakness
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Fatigable weakness. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Mindig | 2 betegségben |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Mindig | 2 betegségben |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Mindig | 1 betegségben |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Mindig | 1 betegségben |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Mindig | 1 betegségben |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Mindig | 2 betegségben |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Mindig | 1 betegségben |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Mindig | 3 betegségben |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Mindig | 2 betegségben |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Mindig | 1 betegségben |
| CASQ1calsequestrin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CASRcalcium sensing receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PLECplectin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DOK7docking protein 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt