Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SVIL

supervillin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10p11.23
Koordináták
10. kromoszóma: 29 457 338–29 634 971 (GRCh38)
Exonok
38 exon, összesen 177,6 kb
Fehérje
2214 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000355867.9NM_021738.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

A SVIL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a SVIL helyét zárójel jelöli. A SVIL és környékén 2 gén a 10. kromoszómán, 29 046 155–30 046 154 között.10. kromoszóma10p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbLYZL1: 29 289 061–29 318 328, előre szálLYZL1SVIL: 29 457 338–29 634 971, fordított szálSVILJCAD: 30 012 803–30 115 494, fordított szálJCADA SVIL ábrája: 38 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 29 457 338–29 458 333, 996 bázis37. exon: 29 458 434–29 458 589, 156 bázis36. exon: 29 462 277–29 462 401, 125 bázis35. exon: 29 463 492–29 463 635, 144 bázis34. exon: 29 465 595–29 465 750, 156 bázis33. exon: 29 467 742–29 467 875, 134 bázis32. exon: 29 470 276–29 470 483, 208 bázis31. exon: 29 471 138–29 471 243, 106 bázis30. exon: 29 473 838–29 473 989, 152 bázis29. exon: 29 480 537–29 480 813, 277 bázis28. exon: 29 481 584–29 481 728, 145 bázis27. exon: 29 484 656–29 484 831, 176 bázis26. exon: 29 486 085–29 486 230, 146 bázis25. exon: 29 486 410–29 486 557, 148 bázis24. exon: 29 487 163–29 487 299, 137 bázis23. exon: 29 488 601–29 488 756, 156 bázis22. exon: 29 490 847–29 491 019, 173 bázis21. exon: 29 493 214–29 493 391, 178 bázis20. exon: 29 494 914–29 495 000, 87 bázis19. exon: 29 495 092–29 495 181, 90 bázis18. exon: 29 499 116–29 499 263, 148 bázis17. exon: 29 512 735–29 512 861, 127 bázis16. exon: 29 522 410–29 522 635, 226 bázis15. exon: 29 523 451–29 524 027, 577 bázis14. exon: 29 524 472–29 524 715, 244 bázis13. exon: 29 526 961–29 527 056, 96 bázis12. exon: 29 529 705–29 529 844, 140 bázis11. exon: 29 530 607–29 530 668, 62 bázis10. exon: 29 531 254–29 531 288, 35 bázis9. exon: 29 532 002–29 532 172, 171 bázis8. exon: 29 532 529–29 533 458, 930 bázis7. exon: 29 535 989–29 536 069, 81 bázis6. exon: 29 550 597–29 551 263, 667 bázis5. exon: 29 554 783–29 554 934, 152 bázis4. exon: 29 555 051–29 555 108, 58 bázis3. exon: 29 563 201–29 563 292, 92 bázis2. exon: 29 569 255–29 569 312, 58 bázis1. exon: 29 634 420–29 634 971, 552 bázis38353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 177,6 kb-jából 8,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6645 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SVIL gént

5

pozíció a(z) SVIL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (20%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a SVIL gén mind a 177,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SVIL gén: supervillin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/svil

Vancouver

Dante Labs. SVIL gén: supervillin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/svil

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet