Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Weak cry, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet47 gén kapcsolódik ehhez: Weak cry
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Weak cry. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Mindig | 1 betegségben |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Mindig | 1 betegségben |
| DSTdystonin | Mindig | 2 betegségben |
| EXOSC9exosome component 9 | Mindig | 1 betegségben |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Mindig | 1 betegségben |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Mindig | 1 betegségben |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Mindig | 1 betegségben |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Mindig | 1 betegségben |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Mindig | 1 betegségben |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Mindig | 1 betegségben |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Mindig | 2 betegségben |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ASPAaspartoacylase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FKTNfukutin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYT2synaptotagmin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| COQ9coenzyme Q9 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
További 7 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CRYABcrystallin alpha B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TPM3tropomyosin 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt