LDB3

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Dilated Cardiomyopathy

  • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

• Distal Myopathies

  • Distal myopathy

    A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Left Ventricular Noncompaction

  • A heart muscle condition with a thick, spongy inner layer of the left ventricle, linked to sarcomere genes such as MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 and MYBPC3, and to LDB3, PRDM16 and MIB1.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing about it supports heart imaging and rhythm monitoring and screening of relatives.

• Myofibrillar Myopathies

  • Myofibrillar myopathy

    A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

Átfogóbb csoportosítások

• Hypertrophic Cardiomyopathy

  • Autoszomális domináns

    A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

A LDB3 felépítése

Az exonok a gén 67,6 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2184 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LDB3 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• FLNCfilamin C4 betegséget oszt meg
• MYH7myosin heavy chain 74 betegséget oszt meg
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 13 betegséget oszt meg
• MYBPC3myosin binding protein C33 betegséget oszt meg
• TNNT2troponin T2, cardiac type3 betegséget oszt meg
• TPM1tropomyosin 13 betegséget oszt meg
• TTNtitin3 betegséget oszt meg
• BAG3BAG cochaperone 32 betegséget oszt meg
• CRYABcrystallin alpha B2 betegséget oszt meg
• DESdesmin2 betegséget oszt meg
• JPH2junctophilin 22 betegséget oszt meg
• MYOTmyotilin2 betegséget oszt meg

A(z) LDB3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LDB3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése