Tulajdonság

Malignant hyperthermia

Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.

HPO HP:0002047

Szervrendszer: Laboratory abnormality

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/malignant-hyperthermia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON megnyitása

Olvassa el a(z) Malignant hyperthermia nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

28 gén kapcsolódik ehhez: Malignant hyperthermia

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Malignant hyperthermia. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1	Mindig	1 betegségben
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2	Mindig	1 betegségben
CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
CRLF1cytokine receptor like factor 1	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
RYR1ryanodine receptor 1	Nagyon gyakran (80–99%)	8 betegségben
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
MYH3myosin heavy chain 3	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
NALCNsodium leak channel, non-selective	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12	Néha (5–29%)	1 betegségben
EDARectodysplasin A receptor	Néha (5–29%)	1 betegségben
EDARADDEDAR associated via death domain	Néha (5–29%)	1 betegségben
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Néha (5–29%)	2 betegségben
KDF1keratinocyte differentiation factor 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
LRP6LDL receptor related protein 6	Néha (5–29%)	1 betegségben
PGM1phosphoglucomutase 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Néha (5–29%)	1 betegségben
TRAF6TNF receptor associated factor 6	Néha (5–29%)	1 betegségben
BIN1bridging integrator 1	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
DNM2dynamin 2	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
MTMR14myotubularin related protein 14	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
MYF6myogenic factor 6	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit	Nincs rögzítve	1 betegségben
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit	Nincs rögzítve	1 betegségben
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit	Nincs rögzítve	1 betegségben
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5	Nincs rögzítve	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of temperature regulation

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.