Tulajdonság
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Összefoglaló
- Más néven
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Appendicular spasticity, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet34 gén kapcsolódik ehhez: Appendicular spasticity
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Appendicular spasticity. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Mindig | 1 betegségben |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Mindig | 1 betegségben |
| CAPN1calpain 1 | Mindig | 1 betegségben |
| DNM1dynamin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Mindig | 1 betegségben |
| GLYCTKglycerate kinase | Mindig | 1 betegségben |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Mindig | 1 betegségben |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Mindig | 1 betegségben |
| KIF1Akinesin family member 1A | Mindig | 1 betegségben |
| KLHL20kelch like family member 20 | Mindig | 1 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mindig | 1 betegségben |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Mindig | 1 betegségben |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Mindig | 1 betegségben |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Mindig | 2 betegségben |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Mindig | 1 betegségben |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Mindig | 1 betegségben |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FCSKfucose kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATN1atrophin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt