Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Flattening of the skull base

Klinikai név: Platybasia

A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.

HPO HP:0002691

Összefoglaló

Más néven
Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
Szervrendszer
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

20 gén kapcsolódik ehhez: Flattening of the skull base

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Flattening of the skull base. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ARVCFARVCF delta catenin family memberNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
COMTcatechol-O-methyltransferaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HIRAhistone cell cycle regulatorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
JMJD1Cjumonji domain containing 1CNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RREB1ras responsive element binding protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TBX1T-box transcription factor 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ZIC1Zic family zinc finger 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ZIC4Zic family zinc finger 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
KDM6Blysine demethylase 6BGyakran (30–79%)1 betegségben
LBRlamin B receptorGyakran (30–79%)1 betegségben
NOTCH2notch receptor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SIK3SIK family kinase 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
SH2B1SH2B adaptor protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNincs rögzítve1 betegségben
COL1A2collagen type I alpha 2 chainNincs rögzítve1 betegségben
FLNBfilamin BNincs rögzítve1 betegségben
NOTCH3notch receptor 3Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of cranium

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet