Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

High blood bilirubin levels

Klinikai név: Hyperbilirubinemia

An increased amount of bilirubin in the blood.

HPO HP:0002904

Összefoglaló

Szervrendszer
Laboratory abnormality

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

73 gén kapcsolódik ehhez: High blood bilirubin levels

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) High blood bilirubin levels. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3Mindig1 betegségben
ADKadenosine kinaseMindig1 betegségben
ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate AMindig1 betegségben
AMACRalpha-methylacyl-CoA racemaseMindig1 betegségben
ANK1ankyrin 1Mindig2 betegségben
ATP7BATPase copper transporting betaMindig1 betegségben
CDAN1codanin 1Mindig1 betegségben
CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNAMindig1 betegségben
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Mindig2 betegségben
GATA1GATA binding protein 1Mindig1 betegségben
GLI2GLI family zinc finger 2Mindig1 betegségben
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Mindig1 betegségben
NT5C3A5'-nucleotidase, cytosolic IIIAMindig1 betegségben
ODC1ornithine decarboxylase 1Mindig1 betegségben
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Mindig1 betegségben
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Mindig1 betegségben
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearMindig1 betegségben
SC5Dsterol-C5-desaturaseMindig1 betegségben
SLC19A1solute carrier family 19 member 1Mindig1 betegségben
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Mindig2 betegségben
SPTBspectrin beta, erythrocyticMindig3 betegségben
TMEM63Btransmembrane protein 63BMindig1 betegségben
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedMindig1 betegségben
VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complexMindig1 betegségben
AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Gyakran (30–79%)1 betegségben
EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Gyakran (30–79%)1 betegségben
FOCADfocadhesinGyakran (30–79%)1 betegségben
HMBShydroxymethylbilane synthaseGyakran (30–79%)1 betegségben
KIF23kinesin family member 23Gyakran (30–79%)1 betegségben
KLF1KLF transcription factor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
NEK8NIMA related kinase 8Gyakran (30–79%)1 betegségben
NPHP3nephrocystin 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
OTX2orthodenticle homeobox 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
PGK1phosphoglycerate kinase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
RACGAP1Rac GTPase activating protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
RHAGRh associated glycoproteinGyakran (30–79%)2 betegségben
RHCERh blood group CcEe antigensGyakran (30–79%)2 betegségben
További 33 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
RHDRh blood group D antigenGyakran (30–79%)1 betegségben
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Gyakran (30–79%)2 betegségben
SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3Gyakran (30–79%)1 betegségben
SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
TFAMtranscription factor A, mitochondrialGyakran (30–79%)1 betegségben
ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11Néha (5–29%)1 betegségben
ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4Néha (5–29%)1 betegségben
ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1Néha (5–29%)1 betegségben
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Néha (5–29%)1 betegségben
EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1Néha (5–29%)1 betegségben
GYPCglycophorin C (Gerbich blood group)Néha (5–29%)1 betegségben
IFT56intraflagellar transport 56Néha (5–29%)1 betegségben
MED12mediator complex subunit 12Néha (5–29%)1 betegségben
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitNéha (5–29%)1 betegségben
NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4Néha (5–29%)1 betegségben
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNéha (5–29%)1 betegségben
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Néha (5–29%)1 betegségben
TCEAL1transcription elongation factor A like 1Néha (5–29%)1 betegségben
ZNF699zinc finger protein 699Néha (5–29%)1 betegségben
ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate BNincs rögzítve1 betegségben
DGUOKdeoxyguanosine kinaseNincs rögzítve1 betegségben
FHfumarate hydrataseNincs rögzítve1 betegségben
GSRglutathione-disulfide reductaseNincs rögzítve1 betegségben
HK1hexokinase 1Nincs rögzítve1 betegségben
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Nincs rögzítve1 betegségben
LBRlamin B receptorNincs rögzítve1 betegségben
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
PAX8paired box 8Nincs rögzítve1 betegségben
POMCproopiomelanocortinNincs rögzítve1 betegségben
RFX6regulatory factor X6Nincs rögzítve1 betegségben
WDR35WD repeat domain 35Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal circulating bilirubin concentration

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet