Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq13.1
Koordináták
X. kromoszóma: 71 107 404–71 111 577 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 4,2 kb
Fehérje
369 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CD132
Korábbi jelölések
SCIDX1, IMD4, CIDX
MANE Select transzkriptum
ENST00000374202.7NM_000206.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autoszomális recesszív

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A IL2RG felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Oldallal rendelkező variánsok
X. kromoszóma, a IL2RG helyét zárójel jelöli. A IL2RG és környékén 15 gén a X. kromoszómán, 70 609 491–71 609 490 között.X. kromoszómaXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, fordított szálTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, fordított szálSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, fordított szálSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, előre szálFOXO4CXorf65: 71 103 889–71 106 788, fordított szálCXorf65: 71 103 987–71 111 575, fordított szálIL2RG: 71 107 404–71 111 577, fordított szálIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, előre szálNLGN3: 71 143 286–71 175 306, előre szálNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, előre szálGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, fordított szálZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, előre szálNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, előre szálITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, előre szálTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, előre szálOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, előre szálGCNAA IL2RG ábrája: 8 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 24 ismert betegségokozó hely4. exon: 18 ismert betegségokozó hely3. exon: 19 ismert betegségokozó hely2. exon: 16 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 ismert betegségokozó hely8. exon: 71 107 404–71 107 921, 518 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 71 108 277–71 108 346, 70 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 71 108 599–71 108 695, 97 bázis5. exon: 71 109 228–71 109 390, 163 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 71 110 156–71 110 295, 140 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 71 110 504–71 110 688, 185 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 71 110 897–71 111 050, 154 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 71 111 425–71 111 577, 153 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,2 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1110 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IL2RG gént

121

pozíció a(z) IL2RG génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IL2RG gén mind a 4,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (34)

Az itt található, oldallal rendelkező IL2RG variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.115+1G>T1. intron71 111 424Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.115+2T>C1. intron71 111 423Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.116-1G>A1. intron71 111 051Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.116-2A>G1. intron71 111 052Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.269+1G>T2. intron71 110 896Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.455-2A>C3. intron71 110 297Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.455-2A>T3. intron71 110 297Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.924+1G>A7. intron71 108 276Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.924G>A7. exon71 108 277Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C62Rc.184T>C2. exon71 110 982Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 34 IL2RG variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IL2RG gén: interleukin 2 receptor subunit gamma. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/il2rg

Vancouver

Dante Labs. IL2RG gén: interleukin 2 receptor subunit gamma [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/il2rg

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet