Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NLGN3

neuroligin 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq13.1
Koordináták
X. kromoszóma: 71 144 841–71 171 201 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 26,4 kb
Fehérje
848 aminosav
Más néven ismert
HNL3, KIAA1480, ASPGX1, AUTSX1
MANE Select transzkriptum
ENST00000358741.4NM_181303.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autism Spectrum Disorder

    • Autism, susceptibility to (single-gene forms)

      Single-gene contributions to autism, including variants in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 and CHD8.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A NLGN3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a NLGN3 helyét zárójel jelöli. A NLGN3 és környékén 16 gén a X. kromoszómán, 70 658 021–71 658 020 között.X. kromoszómaXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, fordított szálTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, fordított szálSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, fordított szálSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, előre szálCXorf65: 71 103 889–71 106 788, fordított szálCXorf65: 71 103 987–71 111 575, fordított szálIL2RG: 71 107 404–71 112 108, fordított szálIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, előre szálMED12NLGN3: 71 144 841–71 171 201, előre szálNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, előre szálGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, fordított szálZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, előre szálNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, előre szálITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, előre szálTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, előre szálOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, előre szálGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, fordított szálCXCR3A NLGN3 ábrája: 8 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 71 144 841–71 144 964, 124 bázis2. exon: 71 147 550–71 148 206, 657 bázis3. exon: 71 148 846–71 148 905, 60 bázis4. exon: 71 153 477–71 153 536, 60 bázis5. exon: 71 155 214–71 155 363, 150 bázis6. exon: 71 164 143–71 164 328, 186 bázis7. exon: 71 167 011–71 167 800, 790 bázis8. exon: 71 169 254–71 171 201, 1948 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,4 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2547 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NLGN3 gént

3

pozíció a(z) NLGN3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NLGN3 gén mind a 26,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NLGN3 gén: neuroligin 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nlgn3

Vancouver

Dante Labs. NLGN3 gén: neuroligin 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nlgn3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet