Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Hypersplenism

A malfunctioning of the spleen in which it prematurely destroys red blood cells.

HPO HP:0001971

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

22 gén kapcsolódik ehhez: Hypersplenism

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Hypersplenism. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Mindig1 betegségben
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligaseMindig2 betegségben
KLF1KLF transcription factor 1Mindig1 betegségben
LIPAlipase A, lysosomal acid typeMindig1 betegségben
GBA1glucosylceramidase beta 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
SCARB2scavenger receptor class B member 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
CASP10caspase 10Gyakran (30–79%)1 betegségben
DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeGyakran (30–79%)1 betegségben
FASFas cell surface death receptorGyakran (30–79%)1 betegségben
FASLGFas ligandGyakran (30–79%)1 betegségben
HBBhemoglobin subunit betaGyakran (30–79%)2 betegségben
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinGyakran (30–79%)1 betegségben
PSAPprosaposinGyakran (30–79%)1 betegségben
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Néha (5–29%)1 betegségben
CBLCbl proto-oncogeneNéha (5–29%)1 betegségben
MED12mediator complex subunit 12Néha (5–29%)1 betegségben
NOTCH1notch receptor 1Néha (5–29%)1 betegségben
RUNX1RUNX family transcription factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Néha (5–29%)1 betegségben
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Néha (5–29%)1 betegségben
TULP3TUB like protein 3Néha (5–29%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal spleen physiology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet