Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Underdeveloped aortic arch

Klinikai név: Hypoplastic aortic arch

Underdevelopment of the arch of aorta.

HPO HP:0012304

Összefoglaló

Más néven
Aortic arch hypoplasia
Szervrendszer
Abnormality of the cardiovascular system

15 gén kapcsolódik ehhez: Underdeveloped aortic arch

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Underdeveloped aortic arch. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3Mindig1 betegségben
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Mindig1 betegségben
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Mindig1 betegségben
GJA1gap junction protein alpha 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NKX2-5NK2 homeobox 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
ZIC3Zic family zinc finger 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
BCORBCL6 corepressorNéha (5–29%)1 betegségben
CIROPciliated left-right organizer metallopeptidaseNéha (5–29%)1 betegségben
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsNéha (5–29%)1 betegségben
FOXF1forkhead box F1Néha (5–29%)1 betegségben
GNB2G protein subunit beta 2Néha (5–29%)1 betegségben
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaNéha (5–29%)1 betegségben
PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit AalphaNéha (5–29%)1 betegségben
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Néha (5–29%)1 betegségben
SCAF4SR-related CTD associated factor 4Néha (5–29%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal aortic arch morphology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet