Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q35.2
Koordináták
4. kromoszóma: 186 587 794–186 723 856 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 136,1 kb
Fehérje
4588 aminosav
Más néven ismert
CDHF7, CDHR8
Korábbi jelölések
FAT
MANE Select transzkriptum
ENST00000441802.7NM_005245.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • A renal disorder characterized by sclerotic lesions in the glomeruli. Causes include drugs, viruses, and malignancies (lymphomas), or it may be idiopathic. It presents with asymptomatic proteinuria or nephritic syndrome and it may lead to renal failure.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Glomerulosclerosis

    • A hardening of the kidney glomerulus caused by scarring of the blood vessels.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

A FAT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a FAT1 helyét zárójel jelöli. A FAT1 és környékén 7 gén a 4. kromoszómán, 186 155 825–187 155 824 között.4. kromoszóma4q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A: 186 104 419–186 175 437, előre szálFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, előre szálCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, előre szálKLKB1: 186 225 424–186 258 476, előre szálKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, előre szálF11: 186 426 546–186 555 328, fordított szálMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, fordított szálMTNR1AFAT1: 186 587 794–186 723 856, fordított szálFAT1A FAT1 ábrája: 27 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán27. exon: 186 587 794–186 589 220, 1427 bázis26. exon: 186 595 689–186 595 826, 138 bázis25. exon: 186 596 540–186 597 171, 632 bázis24. exon: 186 597 682–186 597 792, 111 bázis23. exon: 186 597 972–186 598 125, 154 bázis22. exon: 186 599 898–186 600 360, 463 bázis21. exon: 186 601 269–186 601 426, 158 bázis20. exon: 186 602 903–186 603 034, 132 bázis19. exon: 186 603 176–186 603 977, 802 bázis18. exon: 186 604 377–186 604 574, 198 bázis17. exon: 186 606 070–186 606 213, 144 bázis16. exon: 186 609 183–186 609 320, 138 bázis15. exon: 186 609 801–186 610 015, 215 bázis14. exon: 186 611 386–186 611 775, 390 bázis13. exon: 186 613 109–186 613 342, 234 bázis12. exon: 186 614 191–186 614 344, 154 bázis11. exon: 186 617 005–186 617 201, 197 bázis10. exon: 186 617 708–186 621 775, 4068 bázis9. exon: 186 628 154–186 628 364, 211 bázis8. exon: 186 628 488–186 628 763, 276 bázis7. exon: 186 633 684–186 633 823, 140 bázis6. exon: 186 636 025–186 636 235, 211 bázis5. exon: 186 636 585–186 636 914, 330 bázis4. exon: 186 639 722–186 639 783, 62 bázis3. exon: 186 663 299–186 663 613, 315 bázis2. exon: 186 706 563–186 709 845, 3283 bázis1. exon: 186 723 664–186 723 856, 193 bázis2725201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 136,1 kb-jából 14,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 13 767 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FAT1 gén: FAT atypical cadherin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. FAT1 gén: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fat1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet