Tulajdonság

Abnormality of the shoulder

Klinikai név: Abnormal shoulder morphology

An abnormality of the shoulder, which is defined as the structures surrounding the shoulder joint where the humerus attaches to the scapula.

HPO HP:0003043

Szervrendszer: Abnormality of the musculoskeletal system

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-shoulder-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON megnyitása

Olvassa el a(z) Abnormality of the shoulder nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

17 gén kapcsolódik ehhez: Abnormality of the shoulder

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormality of the shoulder. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
HHAThedgehog acyltransferase	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
GDF3growth differentiation factor 3	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
GDF6growth differentiation factor 6	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
MEOX1mesenchyme homeobox 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
ANKRD55ankyrin repeat domain 55	Néha (5–29%)	1 betegségben
BCORBCL6 corepressor	Néha (5–29%)	1 betegségben
CCN6cellular communication network factor 6	Néha (5–29%)	1 betegségben
CD247CD247 molecule	Néha (5–29%)	1 betegségben
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha	Néha (5–29%)	1 betegségben
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta	Néha (5–29%)	1 betegségben
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	Néha (5–29%)	1 betegségben
PRNPprion protein (Kanno blood group)	Néha (5–29%)	1 betegségben
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Néha (5–29%)	1 betegségben
RBM8ARNA binding motif protein 8A	Néha (5–29%)	1 betegségben
STAT4signal transducer and activator of transcription 4	Néha (5–29%)	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal appendicular skeleton morphology Abnormality of the chest

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.