Tulajdonság
Phthisis bulbi
Atrophy of the eyeball with blindness and decreased intraocular pressure due to end-stage intraocular disease.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Phthisis bulbi, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet19 gén kapcsolódik ehhez: Phthisis bulbi
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Phthisis bulbi. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| BRD4bromodomain containing 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDH11cadherin 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXE3forkhead box E3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt