Trait
Diffuse mesangial sclerosis
Thickening and scarring (sclerosis) of the mesangium (a structure in the glomerulus). The sclerosis affects a large portion of the mesangium across multiple glomeruli. Histologic features include an increase in the mesangial matrix, thickened glomerular basement membrane, tubular casts, and interstitial inflammation. Diffuse mesangial sclerosis presents with nephrotic syndrome at birth or within the first year of life. Glomeruli are small and condensed in appearance, with early lesions showing increased loose mesangial collagen that progress to sclerosis with dense collagen without hypercellularity. Podocytes do not show hyperplasia but may be immature and cobblestone-like. Electron microscopy shows extensive foot process effacement without deposits, but increased collagen within mesangial areas.
Résumé
- Aussi appelé
- Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy, Mesangial sclerosis
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Diffuse mesangial sclerosis, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test42 gènes associés à Diffuse mesangial sclerosis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Diffuse mesangial sclerosis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| AVILadvillin | Toujours | Dans 2 affections |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| WT1WT1 transcription factor | Toujours | Dans 3 affections |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Toujours | Dans 1 affection |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ACTN4actinin alpha 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANLNanillin, actin binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APOL1apolipoprotein L1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD2APCD2 associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INF2inverted formin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYO1Emyosin IE | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP107nucleoporin 107 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| NUP133nucleoporin 133 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP160nucleoporin 160 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP205nucleoporin 205 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP37nucleoporin 37 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP85nucleoporin 85 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP93nucleoporin 93 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PAX2paired box 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADAadenosine deaminase | Non signalé | Dans 1 affection |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 2 gènes de plus
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines