Trait
Dysplastic testis
A descriptive term denoting a developmental anomaly of the male gonad characterized by architectural disorganization of the testicular parenchyma, which may include irregular or poorly formed seminiferous tubules, a thinned tunica albuginea, and increased or fibrotic interstitial tissue. Macroscopically, the testis may range from near-normal in size and appearance to a small, firm, or streak-like structure.
Résumé
- Aussi appelé
- Dysplastic testes
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test13 gènes associés à Dysplastic testis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Dysplastic testis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARXaristaless related homeobox | Toujours | Dans 1 affection |
| CBX2chromobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SRYsex determining region Y | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSPYL1TSPY like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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