Trait
Increased red blood cells
Nom clinique : Polycythemia
Polycythemia is diagnosed if the red blood cell count, the hemoglobin level, and the red blood cell volume all exceed the upper limits of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormally shaped erythrocytes, Erythrocytosis, Polyglobulia
- Système corporel
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test31 gènes associés à Increased red blood cells
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased red blood cells est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BPGMbisphosphoglycerate mutase | Toujours | Dans 1 affection |
| EDNRBendothelin receptor type B | Toujours | Dans 1 affection |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HBBhemoglobin subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| EPORerythropoietin receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GPC3glypican 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCND1cyclin D1 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ENGendoglin | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPOerythropoietin | Non signalé | Dans 1 affection |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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