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Gène

DMRT1

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9p24.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 841 697–969 090 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 127,4 kb
Protéine
373 acides aminés
Aussi appelé
DMT1, CT154
Transcrit MANE Select
ENST00000382276.8NM_021951.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY

    • Différences du développement sexuel 46,XY

      Affections touchant les personnes au caryotype XY chez lesquelles le développement gonadique ou génital est atypique, causées par des variants de gènes tels que SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 et LHCGR.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente le traitement hormonal, le conseil en fertilité et, lorsque les gonades dysgénétiques contiennent du matériel Y, l'évaluation du risque de tumeur gonadique.

  • Infertilité masculine

    • Incapacité pour l'homme de féconder un ovocyte après une période donnée de rapports sexuels non protégés. La stérilité masculine correspond à une infertilité permanente.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de DMRT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de DMRT1. DMRT1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 405 394 à 1 405 393.Chromosome 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbDOCK8 : 214 676–465 530, brin directDOCK8KANK1 : 470 289–746 105, brin directKANK1DMRT1 : 841 697–969 090, brin directDMRT1DMRT3 : 976 373–991 746, brin directDMRT3DMRT2 : 1 049 000–1 059 533, brin directDMRT2Schéma de DMRT1 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 841 697–842 192, 496 basesExon 2 : 846 960–847 143, 184 basesExon 3 : 893 912–894 195, 284 basesExon 4 : 916 763–916 907, 145 basesExon 5 : 967 985–969 090, 1 106 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 127,4 kb du gène ; 1 122 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DMRT1 : doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dmrt1

Vancouver

Dante Labs. Gène DMRT1 : doublesex and mab-3 related transcription factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dmrt1

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