Trait
Vanishing testis
A condition which is considered to be due to the subsequent atrophy and disappearance in fetal life of an initially normal testis. In the presence of spermatic cord structures is evidence of the presence of the testis in early intrauterine life. When associated with a blind-ending spermatic cord, this entity is named as his absence of a testis in an otherwise normal 46XY male is usually unilateral and is assumed to be a consequence of intrauterine or perinatal torsion or infarction.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test11 gènes associés à Vanishing testis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Vanishing testis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GATA4GATA binding protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SRYsex determining region Y | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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