Trait
Upper limb hypertonia
Increased muscle tone observed in the arms of the affected person.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test13 gènes associés à Upper limb hypertonia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Upper limb hypertonia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Toujours | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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