Trait
Day blindness
Nom clinique : Hemeralopia
A visual defect characterized by the inability to see as clearly in bright light as in dim light. The word hemeralopia literally means day blindness.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test10 gènes associés à Day blindness
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Day blindness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TULP1TUB like protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CEP78centrosomal protein 78 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATXN7ataxin 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRM6glutamate metabotropic receptor 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Non signalé | Dans 1 affection |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NYXnyctalopin | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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