Trait
Abnormal maturation of the pelvis bone
Nom clinique : Abnormal pelvis bone ossification
An abnormality of the formation and mineralization of any bone of the bony pelvis.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal ossification involving the bones of the pelvis
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test2 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 1 of these genesWDR35About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesWDR35About this report →
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Obtenir mon Genome Test7 gènes associés à Abnormal maturation of the pelvis bone
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal maturation of the pelvis bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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