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Trait

Hepatic calcification

The presence of abnormal calcium deposition in the liver.

HPO HP:0006559

Résumé

Aussi appelé
Liver calcifications
Système corporel
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the musculoskeletal system

6 gènes associés à Hepatic calcification

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hepatic calcification est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseToujoursDans 1 affection
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
RRAGDRas related GTP binding DSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
LBRlamin B receptorNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal liver morphologyEctopic calcification

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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