Trait
Claw hand deformity
An abnormality of the hand characterized by metacarpophalangeal (MCP) hyperextension and proximal interphalangeal (PIP) and distal interphalangeal (DIP) flexion. The position of the affected hand is said to resemble a claw.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Claw hand deformity est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Toujours | Dans 1 affection |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDXKpyridoxal kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HK1hexokinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| INF2inverted formin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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