Trait

Irregular wrist bones

Nom clinique : Irregular carpal bones

Carpal bones with irregular or fragmented margins.

HPO HP:0004236

Système corporel: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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3 gènes associés à Irregular wrist bones

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Irregular wrist bones est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
COMPcartilage oligomeric matrix protein	Parfois (5–29 %)	Dans 2 affections
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3	Non signalé	Dans 1 affection
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormally shaped wrist bones

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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