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Trait

Gap between large left and right abdominal muscles

Nom clinique : Diastasis recti

A separation of the rectus abdominis muscle into right and left halves (which are normally joined at the midline at the linea alba).

HPO HP:0001540

Résumé

Système corporel
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the musculoskeletal system

27 gènes associés à Gap between large left and right abdominal muscles

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Gap between large left and right abdominal muscles est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ELMO2engulfment and cell motility 2ToujoursDans 1 affection
GUSBglucuronidase betaToujoursDans 1 affection
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseToujoursDans 2 affections
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QToujoursDans 1 affection
CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
COLEC10collectin subfamily member 10Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
COLEC11collectin subfamily member 11Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Souvent (30–79 %)Dans 3 affections
GPC3glypican 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
MASP1MBL associated serine protease 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
MEG3maternally expressed 3Souvent (30–79 %)Dans 3 affections
RTL1retrotransposon Gag like 1Souvent (30–79 %)Dans 3 affections
SHPKsedoheptulokinaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
FOXF1forkhead box F1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaParfois (5–29 %)Dans 3 affections
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptParfois (5–29 %)Dans 1 affection
IGF2insulin like growth factor 2Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SOX6SRY-box transcription factor 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TBCKTBC1 domain containing kinaseRarement (1–4 %)Dans 1 affection
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseNon signaléDans 1 affection
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNon signaléDans 1 affection
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Non signaléDans 1 affection
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitNon signaléDans 1 affection
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Non signaléDans 1 affection
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Non signaléDans 1 affection
PORCNporcupine O-acyltransferaseNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal morphology of the abdominal musculature

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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