Trait

Ankle contracture

Système corporel: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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12 gènes associés à Ankle contracture

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Ankle contracture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
COL6A2collagen type VI alpha 2 chain	Toujours	Dans 2 affections
DSTdystonin	Toujours	Dans 1 affection
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1	Toujours	Dans 1 affection
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A	Toujours	Dans 1 affection
SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4	Toujours	Dans 1 affection
COL6A3collagen type VI alpha 3 chain	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
ADSS1adenylosuccinate synthase 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
COL6A1collagen type VI alpha 1 chain	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
JPH1junctophilin 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SLC4A10solute carrier family 4 member 10	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TNNT1troponin T1, slow skeletal type	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal ankle morphology Contractures of the foot joints

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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