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Trait

Absent uvula

Lack of the uvula.

HPO HP:0010292

Résumé

Aussi appelé
Absent palatine uvula, Congenital absence of uvula, Missing uvula, Uvula aplasia
Système corporel
Abnormality of head or neck

5 gènes associés à Absent uvula

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent uvula est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
DSTdystoninToujoursDans 1 affection
NXNnucleoredoxinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ROR2ROR family WNT receptor 2Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Aplasia/Hypoplasia of the uvula

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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