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Trait

Choroid plexus cyst

A cyst occurring within the choroid plexus within a cerebral ventricle.

HPO HP:0002190

Résumé

Système corporel
Abnormality of the nervous system

13 gènes associés à Choroid plexus cyst

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Choroid plexus cyst est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
DSTdystoninToujoursDans 1 affection
ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18ToujoursDans 1 affection
EXOC8exocyst complex component 8Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
IFT43intraflagellar transport 43Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
NPHP3nephrocystin 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SETBP1SET binding protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ZFXzinc finger protein X-linkedParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FOXF1forkhead box F1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
FHfumarate hydrataseNon signaléDans 1 affection
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal choroid plexus morphology

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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