Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PKD2

polycystin 2, transient receptor potential cation channel

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 88 007 635–88 077 777 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 70,1 kb:n alueella
Proteiini
968 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PKD4, PC2, Pc-2, TRPP2
MANE Select -transkripti
ENST00000237596.7NM_000297.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Polykystinen munuaissairaus

    • Yleensä autosomaalisesti dominanttisesti, harvemmin autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä munuaisten lukuisat kystat. Ne voivat johtaa loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan. Autosomaalisesti dominantti muoto liittyy kromosomin 16 lyhyen haaran poikkeavuuteen. Autosomaalisesti dominanttia muotoa sairastavilla oireet ilmaantuvat yleensä keski-iässä, ja niitä ovat vatsakipu, virtsan veriset eritteet ja korkea verenpaine. Potilailla voi kehittyä aivovaltimoaneurysmoja ja maksakystia. Autosomaalisesti resessiivistä muotoa sairastavilla ilmenee jo varhain etenevä munuaisten vajaatoiminta sekä maksan fibroosista johtuvia oireita. Autosomaalisesti resessiivinen muoto liittyy kromosomin 6 poikkeavuuksiin. Polykystinen munuaissairaus voi myös kehittyä sivuvaikutuksena potilailla, joita dialysoidaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tolvaptaani (Jynarque, FDA 2018) nopeasti etenevän ADPKD:n hoitoon; verenpaineen hoito (tavoite alle 110/75); kivunhoito; kystainfektion hoito; aivojen MRA-seulonta kallonsisäisten aneurysmien varalta; munuaissiirto loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnan hoitoon

PKD2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa PKD2-geenin sijainnin. PKD2 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 87 542 706–88 542 705.Kromosomi 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbDSPP: 87 608 529–87 616 873, juoste eteenpäinDSPPDMP1: 87 650 278–87 664 361, juoste eteenpäinDMP1IBSP: 87 799 546–87 813 329, juoste eteenpäinIBSPMEPE: 87 821 398–87 846 814, juoste eteenpäinMEPESPP1: 87 975 667–87 983 532, juoste eteenpäinSPP1PKD2: 88 007 635–88 077 777, juoste eteenpäinPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, juoste taaksepäinABCG2PPM1K: 88 257 620–88 284 769, juoste taaksepäinPPM1KHERC6: 88 378 734–88 443 098, juoste eteenpäinHERC6HERC5: 88 457 086–88 506 188, juoste eteenpäinHERC5PIGY: 88 520 986–88 523 776, juoste taaksepäinPIGYPYURF: 88 520 986–88 523 794, juoste taaksepäinPYURFHERC3: 88 523 810–88 708 450, juoste eteenpäinHERC3PKD2-kaavio: 15 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 58 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 37 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 88 007 635–88 008 328, 694 emästäEkson 2: 88 019 458–88 019 571, 114 emästäEkson 3: 88 036 220–88 036 353, 134 emästäEkson 4: 88 038 251–88 038 501, 251 emästäEkson 5: 88 043 233–88 043 457, 225 emästäEkson 6: 88 046 642–88 046 870, 229 emästäEkson 7: 88 051 991–88 052 158, 168 emästäEkson 8: 88 056 086–88 056 267, 182 emästäEkson 9: 88 057 983–88 058 103, 121 emästäEkson 10: 88 061 906–88 062 004, 99 emästäEkson 11: 88 065 374–88 065 495, 122 emästäEkson 12: 88 065 762–88 065 879, 118 emästäEkson 13: 88 067 898–88 068 061, 164 emästäEkson 14: 88 074 812–88 074 959, 148 emästäEkson 15: 88 075 458–88 077 777, 2 320 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 70,1 kb:stä; 2 907 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PKD2

324

PKD2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 70,1 kb geenistä PKD2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PKD2-geeni: polycystin 2, transient receptor potential cation channel. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pkd2

Vancouver

Dante Labs. PKD2-geeni: polycystin 2, transient receptor potential cation channel [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pkd2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test