Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DNAJB11

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q27.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 186 570 720–186 585 793 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 15,1 kb:n alueella
Proteiini
358 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EDJ, HEDJ, ERdj3
MANE Select -transkripti
ENST00000265028.8NM_016306.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Polykystinen munuaissairaus

    • Yleensä autosomaalisesti dominanttisesti, harvemmin autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä munuaisten lukuisat kystat. Ne voivat johtaa loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan. Autosomaalisesti dominantti muoto liittyy kromosomin 16 lyhyen haaran poikkeavuuteen. Autosomaalisesti dominanttia muotoa sairastavilla oireet ilmaantuvat yleensä keski-iässä, ja niitä ovat vatsakipu, virtsan veriset eritteet ja korkea verenpaine. Potilailla voi kehittyä aivovaltimoaneurysmoja ja maksakystia. Autosomaalisesti resessiivistä muotoa sairastavilla ilmenee jo varhain etenevä munuaisten vajaatoiminta sekä maksan fibroosista johtuvia oireita. Autosomaalisesti resessiivinen muoto liittyy kromosomin 6 poikkeavuuksiin. Polykystinen munuaissairaus voi myös kehittyä sivuvaikutuksena potilailla, joita dialysoidaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tolvaptaani (Jynarque, FDA 2018) nopeasti etenevän ADPKD:n hoitoon; verenpaineen hoito (tavoite alle 110/75); kivunhoito; kystainfektion hoito; aivojen MRA-seulonta kallonsisäisten aneurysmien varalta; munuaissiirto loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnan hoitoon

DNAJB11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa DNAJB11-geenin sijainnin. DNAJB11 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 186 078 257–187 078 256.Kromosomi 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbETV5: 186 045 536–186 110 318, juoste taaksepäinETV5DGKG: 186 105 668–186 362 326, juoste taaksepäinDGKGCRYGS: 186 536 578–186 546 702, juoste taaksepäinCRYGSTBCCD1: 186 546 024–186 570 543, juoste taaksepäinTBCCD1DNAJB11: 186 570 720–186 585 793, juoste eteenpäinDNAJB11: 186 581 995–186 597 103, juoste eteenpäinAHSG: 186 612 776–186 627 803, juoste eteenpäinAHSGFETUB: 186 634 558–186 654 352, juoste eteenpäinFETUBHRG: 186 660 216–186 678 452, juoste eteenpäinHRGKNG1: 186 717 329–186 744 736, juoste eteenpäinKNG1EIF4A2: 186 783 205–186 789 901, juoste eteenpäinEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, juoste taaksepäinRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, juoste eteenpäinADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, juoste eteenpäinST6GAL1DNAJB11-kaavio: 10 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 186 570 720–186 570 965, 246 emästäEkson 2: 186 572 095–186 572 251, 157 emästäEkson 3: 186 575 840–186 575 937, 98 emästäEkson 4: 186 577 668–186 577 800, 133 emästäEkson 5: 186 581 371–186 581 513, 143 emästäEkson 6: 186 581 995–186 582 077, 83 emästäEkson 7: 186 582 716–186 582 773, 58 emästäEkson 8: 186 583 865–186 583 976, 112 emästäEkson 9: 186 584 430–186 584 589, 160 emästäEkson 10: 186 585 344–186 585 793, 450 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 15,1 kb:stä; 1 077 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DNAJB11

24

DNAJB11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,1 kb geenistä DNAJB11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJB11-geeni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnajb11

Vancouver

Dante Labs. DNAJB11-geeni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnajb11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test