Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PKD1

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 2 088 708–2 135 898 (GRCh38)
Eksonit
46 eksonia 47,2 kb:n alueella
Proteiini
4 303 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PBP, Pc-1, TRPP1
MANE Select -transkripti
ENST00000262304.9NM_001009944.3
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Polykystinen munuaissairaus

    • Yleensä autosomaalisesti dominanttisesti, harvemmin autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä munuaisten lukuisat kystat. Ne voivat johtaa loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan. Autosomaalisesti dominantti muoto liittyy kromosomin 16 lyhyen haaran poikkeavuuteen. Autosomaalisesti dominanttia muotoa sairastavilla oireet ilmaantuvat yleensä keski-iässä, ja niitä ovat vatsakipu, virtsan veriset eritteet ja korkea verenpaine. Potilailla voi kehittyä aivovaltimoaneurysmoja ja maksakystia. Autosomaalisesti resessiivistä muotoa sairastavilla ilmenee jo varhain etenevä munuaisten vajaatoiminta sekä maksan fibroosista johtuvia oireita. Autosomaalisesti resessiivinen muoto liittyy kromosomin 6 poikkeavuuksiin. Polykystinen munuaissairaus voi myös kehittyä sivuvaikutuksena potilailla, joita dialysoidaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tolvaptaani (Jynarque, FDA 2018) nopeasti etenevän ADPKD:n hoitoon; verenpaineen hoito (tavoite alle 110/75); kivunhoito; kystainfektion hoito; aivojen MRA-seulonta kallonsisäisten aneurysmien varalta; munuaissiirto loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnan hoitoon

PKD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa PKD1-geenin sijainnin. PKD1 ja 49 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 1 612 303–2 612 302.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbCRAMP1: 1 612 337–1 677 908, juoste eteenpäinCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, juoste eteenpäinJPT2: 1 678 256–1 702 859, juoste eteenpäinJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, juoste eteenpäinNME3: 1 770 317–1 771 746, juoste taaksepäinMRPS34: 1 771 889–1 773 487, juoste taaksepäinEME2: 1 772 283–1 781 708, juoste eteenpäinSPSB3: 1 776 710–1 793 700, juoste taaksepäinNUBP2: 1 782 932–1 789 189, juoste eteenpäinNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, juoste taaksepäinIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, juoste taaksepäinHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, juoste eteenpäinFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, juoste taaksepäinMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, juoste taaksepäinHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, juoste taaksepäinMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, juoste taaksepäinNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, juoste eteenpäinRPS2: 1 961 987–1 965 510, juoste taaksepäinRNF151: 1 966 823–1 968 975, juoste eteenpäinTBL3: 1 971 972–1 983 056, juoste eteenpäinTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, juoste taaksepäinGFER: 1 983 699–1 987 749, juoste eteenpäinSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, juoste eteenpäinZNF598: 1 997 654–2 009 821, juoste taaksepäinZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, juoste eteenpäinNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, juoste eteenpäinNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, juoste taaksepäinNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, juoste eteenpäinTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, juoste taaksepäinPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, juoste eteenpäinRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, juoste eteenpäinTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, juoste taaksepäinCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, juoste eteenpäinMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, juoste taaksepäinBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, juoste taaksepäinPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, juoste eteenpäinDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, juoste eteenpäinECI1: 2 239 376–2 252 300, juoste taaksepäinRNPS1: 2 253 116–2 268 413, juoste taaksepäinRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, juoste taaksepäinABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, juoste eteenpäinCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, juoste eteenpäinTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, juoste eteenpäinNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, juoste eteenpäinTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, juoste eteenpäinATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, juoste eteenpäin: 2 513 965–2 527 955, juoste eteenpäinAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, juoste eteenpäinCEMP1: 2 530 035–2 531 417, juoste taaksepäinPDPK1: 2 537 969–2 603 190, juoste eteenpäinPDPK1PKD1-kaavio: 46 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 46: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 47 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 86 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 360 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 73 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 75 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 46: 2 088 708–2 090 194, 1 487 emästäEkson 45: 2 090 285–2 090 590, 306 emästäEkson 44: 2 090 674–2 090 808, 135 emästäEkson 43: 2 090 884–2 091 174, 291 emästäEkson 42: 2 091 423–2 091 597, 175 emästäEkson 41: 2 091 781–2 091 906, 126 emästäEkson 40: 2 092 047–2 092 188, 142 emästäEkson 39: 2 092 480–2 092 592, 113 emästäEkson 38: 2 092 954–2 093 093, 140 emästäEkson 37: 2 093 544–2 093 738, 195 emästäEkson 36: 2 093 811–2 094 013, 203 emästäEkson 35: 2 094 092–2 094 210, 119 emästäEkson 34: 2 097 148–2 097 241, 94 emästäEkson 33: 2 097 319–2 097 503, 185 emästäEkson 32: 2 097 728–2 097 780, 53 emästäEkson 31: 2 097 868–2 097 984, 117 emästäEkson 30: 2 099 644–2 099 770, 127 emästäEkson 29: 2 099 861–2 100 071, 211 emästäEkson 28: 2 100 166–2 100 309, 144 emästäEkson 27: 2 100 396–2 100 566, 171 emästäEkson 26: 2 102 061–2 102 256, 196 emästäEkson 25: 2 102 381–2 102 633, 253 emästäEkson 24: 2 102 814–2 102 970, 157 emästäEkson 23: 2 103 266–2 103 895, 630 emästäEkson 22: 2 104 498–2 104 642, 145 emästäEkson 21: 2 105 322–2 105 474, 153 emästäEkson 20: 2 105 865–2 106 024, 160 emästäEkson 19: 2 106 091–2 106 304, 214 emästäEkson 18: 2 106 398–2 106 677, 280 emästäEkson 17: 2 106 805–2 106 948, 144 emästäEkson 16: 2 107 883–2 108 032, 150 emästäEkson 15: 2 108 252–2 111 871, 3 620 emästäEkson 14: 2 112 340–2 112 473, 134 emästäEkson 13: 2 112 788–2 112 963, 176 emästäEkson 12: 2 113 161–2 113 292, 132 emästäEkson 11: 2 114 170–2 114 925, 756 emästäEkson 10: 2 115 378–2 115 625, 248 emästäEkson 9: 2 115 992–2 116 118, 127 emästäEkson 8: 2 116 529–2 116 644, 116 emästäEkson 7: 2 116 833–2 117 053, 221 emästäEkson 6: 2 117 489–2 117 672, 184 emästäEkson 5: 2 117 791–2 118 462, 672 emästäEkson 4: 2 118 676–2 118 845, 170 emästäEkson 3: 2 119 114–2 119 185, 72 emästäEkson 2: 2 119 307–2 119 378, 72 emästäEkson 1: 2 135 475–2 135 898, 424 emästä464030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 14,1 kb geenin 47,2 kb:stä; 12 912 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PKD1

1 583

PKD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 217 (77 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 082 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 217 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 47,2 kb geenistä PKD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 14,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PKD1-geeni: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pkd1

Vancouver

Dante Labs. PKD1-geeni: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pkd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test