Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GANAB

glucosidase II alpha subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 62 624 829–62 646 613 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 21,8 kb:n alueella
Proteiini
944 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GluII, G2AN, KIAA0088, GIIA, GIIalpha
MANE Select -transkripti
ENST00000356638.8NM_198334.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Polykystinen munuaissairaus

    • Yleensä autosomaalisesti dominanttisesti, harvemmin autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä munuaisten lukuisat kystat. Ne voivat johtaa loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan. Autosomaalisesti dominantti muoto liittyy kromosomin 16 lyhyen haaran poikkeavuuteen. Autosomaalisesti dominanttia muotoa sairastavilla oireet ilmaantuvat yleensä keski-iässä, ja niitä ovat vatsakipu, virtsan veriset eritteet ja korkea verenpaine. Potilailla voi kehittyä aivovaltimoaneurysmoja ja maksakystia. Autosomaalisesti resessiivistä muotoa sairastavilla ilmenee jo varhain etenevä munuaisten vajaatoiminta sekä maksan fibroosista johtuvia oireita. Autosomaalisesti resessiivinen muoto liittyy kromosomin 6 poikkeavuuksiin. Polykystinen munuaissairaus voi myös kehittyä sivuvaikutuksena potilailla, joita dialysoidaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tolvaptaani (Jynarque, FDA 2018) nopeasti etenevän ADPKD:n hoitoon; verenpaineen hoito (tavoite alle 110/75); kivunhoito; kystainfektion hoito; aivojen MRA-seulonta kallonsisäisten aneurysmien varalta; munuaissiirto loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnan hoitoon

GANAB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa GANAB-geenin sijainnin. GANAB ja 45 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 62 135 721–63 135 720.Kromosomi 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62 123 985–62 155 474, juoste eteenpäinINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, juoste eteenpäinSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, juoste eteenpäinSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, juoste eteenpäinSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, juoste eteenpäinSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, juoste taaksepäinSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, juoste eteenpäinASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, juoste eteenpäinSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, juoste taaksepäinAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, juoste taaksepäin: 62 559 603–62 591 531, juoste taaksepäinTUT1: 62 575 045–62 591 637, juoste taaksepäinMTA2: 62 593 214–62 601 927, juoste taaksepäinMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, juoste taaksepäinROM1: 62 611 722–62 615 116, juoste eteenpäinROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, juoste taaksepäinB3GAT3GANAB: 62 624 829–62 646 613, juoste taaksepäinGANABINTS5: 62 646 848–62 653 316, juoste taaksepäinINTS5: 62 649 694–62 665 178, juoste taaksepäinC11orf98: 62 662 815–62 665 251, juoste taaksepäinLBHD1: 62 662 817–62 672 284, juoste taaksepäinCSKMT: 62 665 309–62 668 496, juoste eteenpäinUQCC3: 62 670 273–62 674 001, juoste eteenpäinUBXN1: 62 676 498–62 679 332, juoste taaksepäinLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, juoste taaksepäinBSCL2: 62 689 289–62 709 861, juoste taaksepäinHNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, juoste taaksepäinGNG3: 62 706 400–62 712 083, juoste eteenpäinGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, juoste taaksepäinHNRNPUL2: 62 726 885–62 727 265, juoste taaksepäinTTC9C: 62 727 687–62 740 293, juoste eteenpäinZBTB3: 62 737 172–62 758 835, juoste taaksepäinPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, juoste eteenpäinPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, juoste eteenpäinTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, juoste taaksepäinTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, juoste eteenpäinNXF1: 62 792 123–62 806 302, juoste taaksepäinSTX5: 62 806 860–62 832 076, juoste taaksepäinSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, juoste taaksepäinTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, juoste taaksepäinWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, juoste taaksepäinSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, juoste eteenpäinSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, juoste taaksepäinCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, juoste taaksepäinSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, juoste taaksepäinSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, juoste taaksepäinSLC22A24GANAB-kaavio: 24 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 24: 62 624 829–62 625 924, 1 096 emästäEkson 23: 62 626 065–62 626 165, 101 emästäEkson 22: 62 626 335–62 626 447, 113 emästäEkson 21: 62 626 571–62 626 684, 114 emästäEkson 20: 62 626 860–62 626 934, 75 emästäEkson 19: 62 627 048–62 627 124, 77 emästäEkson 18: 62 627 289–62 627 353, 65 emästäEkson 17: 62 628 769–62 629 012, 244 emästäEkson 16: 62 629 194–62 629 295, 102 emästäEkson 15: 62 629 588–62 629 684, 97 emästäEkson 14: 62 629 814–62 629 957, 144 emästäEkson 13: 62 630 197–62 630 276, 80 emästäEkson 12: 62 630 379–62 630 505, 127 emästäEkson 11: 62 630 601–62 630 836, 236 emästäEkson 10: 62 631 030–62 631 183, 154 emästäEkson 9: 62 632 565–62 632 745, 181 emästäEkson 8: 62 633 005–62 633 101, 97 emästäEkson 7: 62 633 184–62 633 271, 88 emästäEkson 6: 62 633 445–62 633 514, 70 emästäEkson 5: 62 634 821–62 635 000, 180 emästäEkson 4: 62 638 983–62 639 110, 128 emästäEkson 3: 62 639 359–62 639 467, 109 emästäEkson 2: 62 639 627–62 639 731, 105 emästäEkson 1: 62 646 562–62 646 613, 52 emästä24201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 21,8 kb:stä; 2 835 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GANAB

39

GANAB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,8 kb geenistä GANAB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GANAB-geeni: glucosidase II alpha subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ganab

Vancouver

Dante Labs. GANAB-geeni: glucosidase II alpha subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ganab

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test