Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 189 031 898–189 179 761 (GRCh38)
Eksonit
54 eksonia 147,9 kb:n alueella
Proteiini
1 499 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000374866.9NM_000393.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

COL5A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa COL5A2-geenin sijainnin. COL5A2 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 188 605 830–189 605 829.Kromosomi 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 Mb189,6 MbCOL3A1: 188 974 371–189 012 746, juoste eteenpäinCOL3A1COL5A2: 189 031 898–189 179 761, juoste taaksepäinCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, juoste eteenpäinWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, juoste taaksepäinSLC40A1COL5A2-kaavio: 54 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 53: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 42: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 54: 189 031 898–189 034 216, 2 319 emästäEkson 53: 189 034 916–189 035 155, 240 emästäEkson 52: 189 036 616–189 036 803, 188 emästäEkson 51: 189 039 272–189 039 563, 292 emästäEkson 50: 189 041 586–189 041 693, 108 emästäEkson 49: 189 042 720–189 042 773, 54 emästäEkson 48: 189 043 151–189 043 258, 108 emästäEkson 47: 189 045 179–189 045 232, 54 emästäEkson 46: 189 045 800–189 045 907, 108 emästäEkson 45: 189 048 209–189 048 262, 54 emästäEkson 44: 189 049 347–189 049 454, 108 emästäEkson 43: 189 050 569–189 050 676, 108 emästäEkson 42: 189 051 320–189 051 481, 162 emästäEkson 41: 189 052 172–189 052 225, 54 emästäEkson 40: 189 052 749–189 052 802, 54 emästäEkson 39: 189 052 911–189 053 018, 108 emästäEkson 38: 189 053 424–189 053 477, 54 emästäEkson 37: 189 053 895–189 053 948, 54 emästäEkson 36: 189 054 159–189 054 212, 54 emästäEkson 35: 189 056 973–189 057 026, 54 emästäEkson 34: 189 057 320–189 057 427, 108 emästäEkson 33: 189 058 429–189 058 527, 99 emästäEkson 32: 189 058 849–189 058 893, 45 emästäEkson 31: 189 060 730–189 060 783, 54 emästäEkson 30: 189 061 562–189 061 615, 54 emästäEkson 29: 189 062 865–189 062 918, 54 emästäEkson 28: 189 063 010–189 063 063, 54 emästäEkson 27: 189 063 172–189 063 270, 99 emästäEkson 26: 189 063 980–189 064 033, 54 emästäEkson 25: 189 064 557–189 064 655, 99 emästäEkson 24: 189 065 004–189 065 057, 54 emästäEkson 23: 189 066 390–189 066 497, 108 emästäEkson 22: 189 066 729–189 066 782, 54 emästäEkson 21: 189 068 015–189 068 113, 99 emästäEkson 20: 189 068 226–189 068 270, 45 emästäEkson 19: 189 068 786–189 068 884, 99 emästäEkson 18: 189 072 040–189 072 093, 54 emästäEkson 17: 189 075 393–189 075 437, 45 emästäEkson 16: 189 078 516–189 078 569, 54 emästäEkson 15: 189 079 063–189 079 107, 45 emästäEkson 14: 189 079 978–189 080 031, 54 emästäEkson 13: 189 080 990–189 081 043, 54 emästäEkson 12: 189 083 984–189 084 037, 54 emästäEkson 11: 189 085 160–189 085 213, 54 emästäEkson 10: 189 085 719–189 085 772, 54 emästäEkson 9: 189 086 726–189 086 770, 45 emästäEkson 8: 189 088 695–189 088 772, 78 emästäEkson 7: 189 092 310–189 092 420, 111 emästäEkson 6: 189 097 277–189 097 330, 54 emästäEkson 5: 189 098 727–189 098 759, 33 emästäEkson 4: 189 100 107–189 100 139, 33 emästäEkson 3: 189 104 264–189 104 277, 14 emästäEkson 2: 189 110 225–189 110 449, 225 emästäEkson 1: 189 179 508–189 179 761, 254 emästä54504030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 147,9 kb:stä; 4 500 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL5A2

52

COL5A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 147,9 kb geenistä COL5A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin COL5A2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita COL5A2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL5A2-geeni: collagen type V alpha 2 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col5a2

Vancouver

Dante Labs. COL5A2-geeni: collagen type V alpha 2 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col5a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test