Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

THSD1

thrombospondin type 1 domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q14.3
Koordinaatit
Kromosomi 13: 52 377 167–52 406 172 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 29 kb:n alueella
Proteiini
852 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
TMTSP
MANE Select -transkripti
ENST00000258613.5NM_018676.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

THSD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa THSD1-geenin sijainnin. THSD1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 51 891 670–52 891 669.Kromosomi 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3452 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbATP7B: 51 930 436–52 012 198, juoste taaksepäinATP7BALG11: 52 011 712–52 079 232, juoste eteenpäinALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, juoste eteenpäinUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, juoste taaksepäinNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, juoste taaksepäinNEK3THSD1: 52 377 167–52 406 172, juoste taaksepäinTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, juoste taaksepäinVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, juoste eteenpäinCKAP2HNRNPA1L2: 52 642 431–52 643 773, juoste eteenpäinHNRNPA1L2SUGT1: 52 652 447–52 700 909, juoste eteenpäinSUGT1CNMD: 52 703 198–52 740 142, juoste taaksepäinCNMDPCDH8: 52 842 889–52 848 641, juoste taaksepäinPCDH8THSD1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 13 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 52 377 167–52 378 789, 1 623 emästäEkson 4: 52 386 028–52 386 186, 159 emästäEkson 3: 52 397 232–52 398 194, 963 emästäEkson 2: 52 402 543–52 402 681, 139 emästäEkson 1: 52 406 031–52 406 172, 142 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 29 kb:stä; 2 559 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä THSD1

4

THSD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 29 kb geenistä THSD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). THSD1-geeni: thrombospondin type 1 domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/thsd1

Vancouver

Dante Labs. THSD1-geeni: thrombospondin type 1 domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/thsd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test