Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KLHL20

kelch like family member 20

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 173 714 981–173 786 692 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 71,7 kb:n alueella
Proteiini
609 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KLEIP, KHLHX
MANE Select -transkripti
ENST00000209884.5NM_014458.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KLHL20. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

KLHL20-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa KLHL20-geenin sijainnin. KLHL20 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 173 250 837–174 250 836.Kromosomi 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, juoste taaksepäinTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, juoste eteenpäinPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, juoste taaksepäinSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, juoste taaksepäinANKRD45: 173 606 033–173 669 868, juoste taaksepäinANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, juoste eteenpäinTEX50KLHL20: 173 714 981–173 786 692, juoste eteenpäinKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, juoste taaksepäinCENPLDARS2: 173 824 540–173 858 808, juoste eteenpäinDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, juoste eteenpäinZBTB37SERPINC1: 173 903 414–173 917 543, juoste taaksepäinSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, juoste taaksepäinRC3H1: 174 022 122–174 022 298, juoste taaksepäinRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, juoste eteenpäinRABGAP1LKLHL20-kaavio: 12 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 173 714 981–173 715 078, 98 emästäEkson 2: 173 716 003–173 716 066, 64 emästäEkson 3: 173 733 713–173 734 286, 574 emästäEkson 4: 173 751 764–173 751 922, 159 emästäEkson 5: 173 753 213–173 753 307, 95 emästäEkson 6: 173 755 923–173 756 038, 116 emästäEkson 7: 173 756 976–173 757 159, 184 emästäEkson 8: 173 766 146–173 766 289, 144 emästäEkson 9: 173 774 305–173 774 438, 134 emästäEkson 10: 173 775 634–173 775 842, 209 emästäEkson 11: 173 782 124–173 782 230, 107 emästäEkson 12: 173 785 163–173 786 692, 1 530 emästä1510125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 71,7 kb:stä; 1 830 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KLHL20

1

KLHL20-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 71,7 kb geenistä KLHL20, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL20-geeni: kelch like family member 20. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/klhl20

Vancouver

Dante Labs. KLHL20-geeni: kelch like family member 20 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/klhl20

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test