Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRIT1

tRNA isopentenyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 39 838 110–39 883 504 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 45,4 kb:n alueella
Proteiini
467 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20061, IPT
MANE Select -transkripti
ENST00000316891.10NM_017646.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

TRIT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa TRIT1-geenin sijainnin. TRIT1 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 39 360 807–40 360 806.Kromosomi 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbMACF1: 39 081 316–39 487 755, juoste eteenpäinMACF1BMP8A: 39 491 069–39 529 869, juoste eteenpäinBMP8APABPC4: 39 560 709–39 576 900, juoste taaksepäinPABPC4HEYL: 39 608 861–39 639 686, juoste taaksepäinHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, juoste taaksepäinNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, juoste taaksepäinHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, juoste eteenpäinPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, juoste taaksepäinBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, juoste taaksepäinOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 504, juoste taaksepäinTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, juoste taaksepäinMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, juoste eteenpäinMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, juoste eteenpäinCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, juoste taaksepäinPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, juoste eteenpäinRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, juoste eteenpäinTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, juoste eteenpäinZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, juoste taaksepäinCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, juoste eteenpäinSMAP2TRIT1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 39 838 110–39 841 913, 3 804 emästäEkson 10: 39 844 101–39 844 218, 118 emästäEkson 9: 39 844 531–39 844 640, 110 emästäEkson 8: 39 847 220–39 847 297, 78 emästäEkson 7: 39 847 548–39 847 660, 113 emästäEkson 6: 39 847 986–39 848 097, 112 emästäEkson 5: 39 850 119–39 850 261, 143 emästäEkson 4: 39 852 731–39 852 876, 146 emästäEkson 3: 39 853 970–39 854 068, 99 emästäEkson 2: 39 857 277–39 857 417, 141 emästäEkson 1: 39 883 318–39 883 504, 187 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 45,4 kb:stä; 1 404 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TRIT1

13

TRIT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 45,4 kb geenistä TRIT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TRIT1-geeni: tRNA isopentenyltransferase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trit1

Vancouver

Dante Labs. TRIT1-geeni: tRNA isopentenyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trit1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test