Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p31.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 65 309 543–65 415 871 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 106,3 kb:n alueella
Proteiini
970 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0473, PARK19
MANE Select -transkripti
ENST00000371069.5NM_001256864.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Parkinsonin tauti

    • Keskushermoston progressiivinen rappeuttava sairaus, jolle on ominaista dopamiinia tuottavien hermosolujen väheneminen substantia nigrassa sekä Lewyn kappaleiden esiintyminen substantia nigrassa ja locus coeruleuksessa. Oireita ovat levon aikana voimakkaimmin ilmenevä vapina, lihasjäykkyys, tahdonalaisten liikkeiden hidastuminen, taipumus kaatua taaksepäin sekä naamiomainen kasvonilme.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      LRRK2-kinaasin estäjiä koskevat tutkimukset, GBA-varianttien substraatin vähentämiseen perustuva hoito, α-synukleiiniin kohdistuvat lähestymistavat, dopaminergiset lääkkeet, levodopa

DNAJC6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa DNAJC6-geenin sijainnin. DNAJC6 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 64 862 707–65 862 706.Kromosomi 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbJAK1: 64 833 223–65 067 754, juoste taaksepäinJAK1AK4: 65 146 902–65 232 196, juoste eteenpäinAK4DNAJC6: 65 309 543–65 415 871, juoste eteenpäinDNAJC6LEPR: 65 420 543–65 641 559, juoste eteenpäinLEPRLEPROT: 65 420 547–65 436 051, juoste eteenpäinLEPROTPDE4B: 65 792 514–66 374 582, juoste eteenpäinPDE4BDNAJC6-kaavio: 19 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 65 309 543–65 309 938, 396 emästäEkson 2: 65 364 635–65 364 785, 151 emästäEkson 3: 65 365 885–65 365 934, 50 emästäEkson 4: 65 366 048–65 366 196, 149 emästäEkson 5: 65 379 402–65 379 524, 123 emästäEkson 6: 65 384 193–65 384 326, 134 emästäEkson 7: 65 385 712–65 385 906, 195 emästäEkson 8: 65 386 812–65 386 929, 118 emästäEkson 9: 65 388 336–65 388 415, 80 emästäEkson 10: 65 389 256–65 389 449, 194 emästäEkson 11: 65 389 547–65 389 627, 81 emästäEkson 12: 65 392 431–65 392 865, 435 emästäEkson 13: 65 394 898–65 395 032, 135 emästäEkson 14: 65 398 813–65 398 881, 69 emästäEkson 15: 65 401 761–65 401 880, 120 emästäEkson 16: 65 405 870–65 406 133, 264 emästäEkson 17: 65 408 641–65 408 783, 143 emästäEkson 18: 65 411 250–65 411 426, 177 emästäEkson 19: 65 412 924–65 415 871, 2 948 emästä151015195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 106,3 kb:stä; 2 913 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DNAJC6

8

DNAJC6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 106,3 kb geenistä DNAJC6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJC6-geeni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnajc6

Vancouver

Dante Labs. DNAJC6-geeni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnajc6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test