Piirre
Stuttering
Disruptions in the production of speech sounds, with involuntary repetitions of words or parts of words, prolongations of speech sounds, or complete blockage of speech production for several seconds.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Stammering
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Stuttering, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test25 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Stuttering
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Stuttering esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Aina | 1 sairaudessa |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Aina | 1 sairaudessa |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa