Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PINK1

PTEN induced kinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.12
Koordinaatit
Kromosomi 1: 20 633 458–20 651 511 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 18,1 kb:n alueella
Proteiini
581 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BRPK
Aiemmat symbolit
PARK6
MANE Select -transkripti
ENST00000321556.5NM_032409.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Parkinsonin tauti

    • Keskushermoston progressiivinen rappeuttava sairaus, jolle on ominaista dopamiinia tuottavien hermosolujen väheneminen substantia nigrassa sekä Lewyn kappaleiden esiintyminen substantia nigrassa ja locus coeruleuksessa. Oireita ovat levon aikana voimakkaimmin ilmenevä vapina, lihasjäykkyys, tahdonalaisten liikkeiden hidastuminen, taipumus kaatua taaksepäin sekä naamiomainen kasvonilme.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      LRRK2-kinaasin estäjiä koskevat tutkimukset, GBA-varianttien substraatin vähentämiseen perustuva hoito, α-synukleiiniin kohdistuvat lähestymistavat, dopaminergiset lääkkeet, levodopa

PINK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PINK1-geenin sijainnin. PINK1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 20 142 485–21 142 484.Kromosomi 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPLA2G2F: 20 139 322–20 150 381, juoste eteenpäinPLA2G2FPLA2G2C: 20 161 253–20 186 524, juoste taaksepäinPLA2G2CUBXN10: 20 183 293–20 196 050, juoste eteenpäinUBXN10VWA5B1: 20 290 875–20 359 534, juoste eteenpäinVWA5B1CAMK2N1: 20 482 391–20 486 270, juoste taaksepäinCAMK2N1MUL1: 20 495 722–20 508 163, juoste taaksepäinMUL1FAM43B: 20 552 573–20 555 020, juoste eteenpäinFAM43BCDA: 20 588 898–20 618 913, juoste eteenpäinCDAPINK1: 20 633 458–20 651 511, juoste eteenpäinPINK1DDOST: 20 647 467–20 661 544, juoste taaksepäinDDOSTKIF17: 20 664 011–20 718 018, juoste taaksepäinKIF17SH2D5: 20 719 724–20 732 837, juoste taaksepäinSH2D5HP1BP3: 20 738 101–20 787 339, juoste taaksepäinHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, juoste taaksepäinEIF4G3PINK1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 20 633 458–20 633 935, 478 emästäEkson 2: 20 637 842–20 638 129, 288 emästäEkson 3: 20 639 892–20 639 992, 101 emästäEkson 4: 20 644 490–20 644 672, 183 emästäEkson 5: 20 645 560–20 645 723, 164 emästäEkson 6: 20 648 505–20 648 632, 128 emästäEkson 7: 20 648 995–20 649 231, 237 emästäEkson 8: 20 650 434–20 651 511, 1 078 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 18,1 kb:stä; 1 746 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PINK1

39

PINK1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,1 kb geenistä PINK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PINK1-geeni: PTEN induced kinase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pink1

Vancouver

Dante Labs. PINK1-geeni: PTEN induced kinase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pink1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test