Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LRRK2

leucine rich repeat kinase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q12
Koordinaatit
Kromosomi 12: 40 224 997–40 369 285 (GRCh38)
Eksonit
51 eksonia 144,3 kb:n alueella
Proteiini
2 527 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ROCO2, DKFZp434H2111, FLJ45829, RIPK7
Aiemmat symbolit
PARK8
MANE Select -transkripti
ENST00000298910.12NM_198578.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Parkinsonin tauti

    • Keskushermoston progressiivinen rappeuttava sairaus, jolle on ominaista dopamiinia tuottavien hermosolujen väheneminen substantia nigrassa sekä Lewyn kappaleiden esiintyminen substantia nigrassa ja locus coeruleuksessa. Oireita ovat levon aikana voimakkaimmin ilmenevä vapina, lihasjäykkyys, tahdonalaisten liikkeiden hidastuminen, taipumus kaatua taaksepäin sekä naamiomainen kasvonilme.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      LRRK2-kinaasin estäjiä koskevat tutkimukset, GBA-varianttien substraatin vähentämiseen perustuva hoito, α-synukleiiniin kohdistuvat lähestymistavat, dopaminergiset lääkkeet, levodopa

LRRK2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa LRRK2-geenin sijainnin. LRRK2 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 39 797 141–40 797 140.Kromosomi 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbREDIC1: 39 626 167–39 908 300, juoste eteenpäinREDIC1SLC2A13: 39 755 025–40 106 094, juoste taaksepäinSLC2A13LRRK2: 40 224 997–40 369 285, juoste eteenpäinLRRK2MUC19: 40 393 395–40 570 832, juoste eteenpäinMUC19CNTN1: 40 692 431–41 073 454, juoste eteenpäinCNTN1LRRK2-kaavio: 51 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 40 224 997–40 225 282, 286 emästäEkson 2: 40 225 555–40 225 640, 86 emästäEkson 3: 40 232 274–40 232 383, 110 emästäEkson 4: 40 235 626–40 235 714, 89 emästäEkson 5: 40 237 969–40 238 103, 135 emästäEkson 6: 40 240 483–40 240 617, 135 emästäEkson 7: 40 243 550–40 243 681, 132 emästäEkson 8: 40 249 826–40 249 945, 120 emästäEkson 9: 40 251 232–40 251 374, 143 emästäEkson 10: 40 251 465–40 251 544, 80 emästäEkson 11: 40 252 910–40 253 016, 107 emästäEkson 12: 40 257 248–40 257 377, 130 emästäEkson 13: 40 259 480–40 259 604, 125 emästäEkson 14: 40 263 789–40 263 901, 113 emästäEkson 15: 40 274 583–40 274 727, 145 emästäEkson 16: 40 274 854–40 274 993, 140 emästäEkson 17: 40 277 888–40 278 016, 129 emästäEkson 18: 40 278 091–40 278 261, 171 emästäEkson 19: 40 283 875–40 284 133, 259 emästäEkson 20: 40 287 351–40 287 539, 189 emästäEkson 21: 40 293 545–40 293 663, 119 emästäEkson 22: 40 294 845–40 294 914, 70 emästäEkson 23: 40 295 427–40 295 644, 218 emästäEkson 24: 40 298 243–40 298 493, 251 emästäEkson 25: 40 299 109–40 299 257, 149 emästäEkson 26: 40 302 789–40 302 882, 94 emästäEkson 27: 40 303 948–40 304 134, 187 emästäEkson 28: 40 305 785–40 305 966, 182 emästäEkson 29: 40 308 467–40 308 696, 230 emästäEkson 30: 40 309 106–40 309 233, 128 emästäEkson 31: 40 310 431–40 310 649, 219 emästäEkson 32: 40 313 972–40 314 173, 202 emästäEkson 33: 40 315 212–40 315 300, 89 emästäEkson 34: 40 319 988–40 320 175, 188 emästäEkson 35: 40 321 034–40 321 188, 155 emästäEkson 36: 40 322 035–40 322 181, 147 emästäEkson 37: 40 322 319–40 322 510, 192 emästäEkson 38: 40 323 160–40 323 306, 147 emästäEkson 39: 40 328 360–40 328 460, 101 emästäEkson 40: 40 334 967–40 335 157, 191 emästäEkson 41: 40 340 294–40 340 454, 161 emästäEkson 42: 40 346 753–40 346 923, 171 emästäEkson 43: 40 348 409–40 348 509, 101 emästäEkson 44: 40 351 539–40 351 733, 195 emästäEkson 45: 40 354 299–40 354 492, 194 emästäEkson 46: 40 356 115–40 356 187, 73 emästäEkson 47: 40 359 260–40 359 444, 185 emästäEkson 48: 40 363 402–40 363 554, 153 emästäEkson 49: 40 364 842–40 365 050, 209 emästäEkson 50: 40 367 006–40 367 077, 72 emästäEkson 51: 40 367 644–40 369 285, 1 642 emästä12040515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,2 kb geenin 144,3 kb:stä; 7 584 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LRRK2

4

LRRK2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 144,3 kb geenistä LRRK2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LRRK2-geeni: leucine rich repeat kinase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lrrk2

Vancouver

Dante Labs. LRRK2-geeni: leucine rich repeat kinase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lrrk2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test