Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 17: 45 435 900–45 490 721 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 54,8 kb:n alueella
Proteiini
1 056 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0356
MANE Select -transkripti
ENST00000430334.8NM_014798.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteopetroosi

    • Osteopetroosi, joka tunnetaan myös marmoriluutautina, on kuvaava nimitys ryhmälle harvinaisia, periytyviä luuston sairauksia, joille on tunnusomaista lisääntynyt luun tiheys röntgenkuvissa.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

PLEKHM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa PLEKHM1-geenin sijainnin. PLEKHM1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 44 963 311–45 963 310.Kromosomi 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNMT1: 44 957 992–45 109 016, juoste eteenpäinNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, juoste taaksepäinC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, juoste taaksepäinDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, juoste taaksepäinPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, juoste eteenpäinACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, juoste eteenpäinHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, juoste eteenpäinHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, juoste eteenpäinFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, juoste taaksepäinSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, juoste taaksepäinMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, juoste taaksepäinARHGAP27PLEKHM1: 45 435 900–45 490 721, juoste taaksepäinPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, juoste eteenpäinLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, juoste eteenpäinCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, juoste eteenpäinSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, juoste eteenpäinMAPTPLEKHM1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 45 435 900–45 437 969, 2 070 emästäEkson 11: 45 439 477–45 439 634, 158 emästäEkson 10: 45 440 163–45 440 226, 64 emästäEkson 9: 45 445 470–45 445 663, 194 emästäEkson 8: 45 450 618–45 450 763, 146 emästäEkson 7: 45 453 355–45 454 272, 918 emästäEkson 6: 45 458 169–45 458 439, 271 emästäEkson 5: 45 468 209–45 468 593, 385 emästäEkson 4: 45 475 100–45 475 726, 627 emästäEkson 3: 45 477 900–45 478 147, 248 emästäEkson 2: 45 482 437–45 482 525, 89 emästäEkson 1: 45 490 652–45 490 721, 70 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 54,8 kb:stä; 3 171 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: PLEKHM1

1

PLEKHM1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

1 niistä (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 54,8 kb geenistä PLEKHM1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PLEKHM1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PLEKHM1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLEKHM1-geeni: pleckstrin homology and RUN domain containing M1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plekhm1

Vancouver

Dante Labs. PLEKHM1-geeni: pleckstrin homology and RUN domain containing M1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plekhm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test