Piirre
Focal dystonia
A type of dystonia that is localized to a specific part of the body.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Focal dystonia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test19 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Focal dystonia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Focal dystonia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| GNALG protein subunit alpha L | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ARXaristaless related homeobox | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FTLferritin light chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| THtyrosine hydroxylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa