Piirre
Somatic sensory dysfunction
An abnormality of the primary sensation that is mediated by peripheral nerves (pain, temperature, touch, vibration, joint position). The word hypoesthesia (or hypesthesia) refers to a reduction in cutaneous sensation to a specific type of testing.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Sensory impairment
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Somatic sensory dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test57 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Somatic sensory dysfunction
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Somatic sensory dysfunction esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Aina | 1 sairaudessa |
| APPamyloid beta precursor protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MFN2mitofusin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NEFLneurofilament light chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATXN7ataxin 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIF1Akinesin family member 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MPZmyelin protein zero | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SETXsenataxin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GALCgalactosylceramidase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 17 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CUBNcubilin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DYSFdysferlin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNCfilamin C | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NEFHneurofilament heavy chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa