Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Retrocollis

A form of torticollis in which the head is drawn back, either due to a permanent contractures of neck extensor muscles, or to a spasmodic contracture.

HPO HP:0002544

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Retrocollis

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Retrocollis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Usein (30–79%)2 sairaudessa
TSPOAP1TSPO associated protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ERLIN1ER lipid raft associated 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FUSFUS RNA binding proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SORDsorbitol dehydrogenaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TARDBPTAR DNA binding proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
UBQLN2ubiquilin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KMT2Blysine methyltransferase 2BEi kirjattu1 sairaudessa
MAPTmicrotubule associated protein tauEi kirjattu1 sairaudessa
PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Wry neck

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test