Piirre
Hypometric saccades
Saccadic undershoot, i.e., a saccadic eye movement that has less than the magnitude that would be required to gain fixation of the object.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Hypometric saccades, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test19 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hypometric saccades
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hypometric saccades esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CTSAcathepsin A | Aina | 1 sairaudessa |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NPHP1nephrocystin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| APTXaprataxin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa