Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GARS1

glycyl-tRNA synthetase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p14.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 30 594 878–30 634 033 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 39,2 kb:n alueella
Proteiini
739 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GlyRS, DSMAV, SMAD1
Aiemmat symbolit
CMT2D, GARS
MANE Select -transkripti
ENST00000389266.8NM_002047.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

GARS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa GARS1-geenin sijainnin. GARS1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 30 114 456–31 114 455.Kromosomi 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbPLEKHA8: 30 027 404–30 130 483, juoste eteenpäinPLEKHA8MTURN: 30 134 728–30 162 765, juoste eteenpäinMTURNZNRF2: 30 284 413–30 371 239, juoste eteenpäinZNRF2: 30 362 400–30 412 502, juoste eteenpäinNOD1: 30 424 527–30 478 914, juoste taaksepäinNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, juoste taaksepäinGGCT: 30 497 077–30 550 761, juoste taaksepäinGARS1: 30 594 878–30 634 033, juoste eteenpäinGARS1CRHR2: 30 651 444–30 700 129, juoste taaksepäinCRHR2INMT: 30 697 985–30 770 621, juoste eteenpäinINMTINMT-MINDY4: 30 752 137–30 892 081, juoste eteenpäinINMT-MINDY4MINDY4: 30 771 388–30 892 387, juoste eteenpäinMINDY4: 30 852 273–30 923 812, juoste eteenpäinAQP1: 30 910 755–30 925 517, juoste eteenpäinAQP1GHRHR: 30 938 669–30 993 254, juoste eteenpäinGHRHRADCYAP1R1: 31 052 297–31 117 204, juoste eteenpäinADCYAP1R1GARS1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 30 594 878–30 595 143, 266 emästäEkson 2: 30 598 796–30 598 897, 102 emästäEkson 3: 30 599 947–30 600 049, 103 emästäEkson 4: 30 601 059–30 601 200, 142 emästäEkson 5: 30 603 034–30 603 122, 89 emästäEkson 6: 30 603 496–30 603 572, 77 emästäEkson 7: 30 609 585–30 609 730, 146 emästäEkson 8: 30 612 096–30 612 245, 150 emästäEkson 9: 30 615 896–30 616 058, 163 emästäEkson 10: 30 617 114–30 617 278, 165 emästäEkson 11: 30 621 393–30 621 500, 108 emästäEkson 12: 30 622 317–30 622 462, 146 emästäEkson 13: 30 626 234–30 626 319, 86 emästäEkson 14: 30 628 560–30 628 669, 110 emästäEkson 15: 30 631 448–30 631 541, 94 emästäEkson 16: 30 632 247–30 632 437, 191 emästäEkson 17: 30 633 735–30 634 033, 299 emästä1246810121416175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 39,2 kb:stä; 2 220 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GARS1

22

GARS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39,2 kb geenistä GARS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GARS1-geeni: glycyl-tRNA synthetase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gars1

Vancouver

Dante Labs. GARS1-geeni: glycyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gars1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test