Piirre
Weak and soft bones
Kliininen nimi: Rickets
Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/rickets.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Weak and soft bones-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test30 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Weak and soft bones
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Weak and soft bones esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Aina | 1 sairaudessa |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Aina | 1 sairaudessa |
| NEUROG3neurogenin 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Aina | 2 sairaudessa |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| VDRvitamin D receptor | Aina | 1 sairaudessa |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLDN16claudin 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TJP2tight junction protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa