Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

REEP1

receptor accessory protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 86 213 993–86 337 626 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 123,6 kb:n alueella
Proteiini
284 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ13110, SPG31, Yip2a
Aiemmat symbolit
C2orf23
MANE Select -transkripti
ENST00000538924.7NM_001371279.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

Laajemmat ryhmät

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

REEP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa REEP1-geenin sijainnin. REEP1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 85 775 810–86 775 809.Kromosomi 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbATOH8: 85 751 344–85 794 266, juoste eteenpäinATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, juoste taaksepäinST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, juoste taaksepäinPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, juoste eteenpäinPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, juoste taaksepäinIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, juoste eteenpäinMRPL35REEP1: 86 213 993–86 337 626, juoste taaksepäinREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, juoste eteenpäinKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, juoste taaksepäinCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, juoste taaksepäinRNF103-CHMP3RNF103: 86 602 511–86 623 900, juoste taaksepäinRNF103RMND5A: 86 720 053–86 778 049, juoste eteenpäinRMND5AREEP1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 86 213 993–86 217 110, 3 118 emästäEkson 8: 86 219 970–86 220 121, 152 emästäEkson 7: 86 227 363–86 227 398, 36 emästäEkson 6: 86 232 625–86 232 802, 178 emästäEkson 5: 86 251 957–86 252 070, 114 emästäEkson 4: 86 254 694–86 254 814, 121 emästäEkson 3: 86 263 965–86 264 041, 77 emästäEkson 2: 86 282 170–86 282 242, 73 emästäEkson 1: 86 337 479–86 337 626, 148 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 123,6 kb:stä; 855 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä REEP1

60

REEP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 123,6 kb geenistä REEP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin REEP1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita REEP1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). REEP1-geeni: receptor accessory protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/reep1

Vancouver

Dante Labs. REEP1-geeni: receptor accessory protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/reep1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test